美國食品藥物監督管理局（FDA）於週二批准一種已使用數十年的處方維生素「葉酸醯胺」（Leucovorin），作為治療一種罕見遺傳疾病——腦葉酸缺乏症（Cerebral Folate Deficiency）的首個療法，適用於特定成人與兒童。此批准是在數月前特朗普政府曾宣稱該藥物可能對更廣泛的自閉症譜系障礙（ASD）患者有效後，引發醫學界與研究社群的質疑，但同時也激發了許多家庭的期待，導致美國該藥物處方量急劇上升。FDA官員表示，目前尚無足夠數據支持其對自閉症廣泛群體的療效，但開放企業進一步研究該藥物在自閉症人群中的應用。
葉酸醯胺是維生素B9的合成形式，原本用於緩解化療的毒性副作用。雖然僅有少量小型試驗顯示其可能作為非標籤用途（off-label）治療自閉症兒童，且部分家庭報告其有助於非語言兒童發展語言與社交能力，但FDA最終聚焦於腦葉酸缺乏症這一特定群體。該疾病與自閉症有重疊症狀，通常在2歲以下兒童中發病，可能導致嚴重發育遲緩、癲癇、肌肉控制障礙等神經學問題。FDA基於對既有文獻的系統性回顧（包括個案報告）而非隨機對照臨床試驗（RCT）做出批准，並強調療效數據的顯著性足以彌補系統性回顧的偏誤風險。
此批准體現FDA在罕見疾病治療上的靈活性，同時也反映藥物開發與患者需求間的張力。葛蘭素史克（GSK）雖曾於1983年至1997年推廣該藥物，但目前無意重新生產，FDA則鼓勵現有製造商提高產能以應對需求。此舉凸顯美國在罕見病藥物審查中，如何在證據標準與緊急需求間取得平衡，並呼應患者社群對創新療法的迫切期待。
原文網頁：FDA approves leucovorin as first drug for rare genetic disorder (by Annika Kim Constantino)
發佈留言