這則報導講述了Jeff Allen與其兒子Lucas因罕見遺傳疾病「肌酸運輸蛋白缺乏症(CTD)」所面臨的挑戰與努力。Lucas在8個月大時仍無法獨自坐直,語言發展遲緩,經核磁共振光譜檢查後確診為CTD,此病因基因突變導致肌酸無法穿越血腦屏障,影響腦部與肌肉的高能量需求,進而引發生長遲緩、運動技能發育遲緩、智能障礙、自閉行為與癲癇等症狀。目前尚無有效治療方法,研究已持續20年卻未有突破。
Allen積極參與患者權益組織「Creatine Deficiencies協會」,推動基因治療與藥物研發,並於2025年發起「Race for a Cure」競賽,資助史丹佛與約翰霍普金斯大學等機構的CTD治療研究。此外,他透過參與Amazon Prime Video的真人秀《Beast Games》贏得1000萬美元獎金,並計畫用於支持研究與家庭生活。Allen亦發起「Ruck4Rare」活動,背負重物行走以象徵CTD患者與家庭的負擔,並提升罕見疾病關注度。
報導強調CTD研究可能對阿茲海默症與帕金森氏症的治療提供新方向,例如史丹佛大學Dr. Thomas Montine開發的「Trojan horse」分子技術,試圖繞過血腦屏障將肌酸送入細胞。Allen的奮鬥不僅是為Lucas尋求治療,更希望為未來患者創造希望,並呼籲社會關注罕見疾病研究。他對Lucas的愛與責任感,展現了家長在面對絕症時的堅韌與創新,同時凸顯了患者家庭在推動醫學進步中的關鍵角色。
此事件反映了罕見疾病研究的艱鉅與患者家庭的無限可能,也顯示跨領域合作(如基因工程、藥物開發與社會運動)對突破醫學瓶頸的重要性。Allen的行動不僅是個人奮鬥,更成為連結科學、公益與人性的橋樑,為未來治療帶來希望。
原文網頁:”Beast Games” winner Jeff Allen hopes to find a cure for son”s rare disease (by Leanne Miller)
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