這篇報導講述了蘇珊娜·羅森（Susannah Rosen）的故事，一個罹患罕見基因疾病KIF1A相關神經疾病（KAND）的女孩。她的父母在女兒兩歲半時發現她腿部運動能力出現問題，進而確診。KAND是由KIF1A基因突變引起的，這種突變會產生有毒蛋白，逐漸破壞神經細胞。這種疾病的症狀多樣，且診斷困難，許多患者最初被誤診為腦癱。
羅森一家在絕望中尋求治療，並創立了KIF1A.org基金會，希望透過聚集更多患者，加速研究進程。他們與n-Lorem基金會合作，該基金會專注於治療極度罕見的疾病。n-Lorem利用反義寡核苷酸（ASO）療法，針對基因突變進行治療，並免費提供終身藥物。蘇珊娜成為n-Lorem治療的第一位患者。
ASO療法對蘇珊娜產生了積極影響，她的顫抖有所減輕，讓家人得以享受片刻寧靜。然而，羅森一家也意識到疾病可能正在趕上治療效果，並希望未來的患者能更早接受治療。這份報導突顯了罕見疾病患者及其家庭所面臨的挑戰，以及科學家和慈善組織為尋求治療方案所做的努力。它也強調了早期診斷和治療的重要性，以及患者社群的力量。儘管前路漫漫，但羅森一家對未來仍抱持希望，並將蘇珊娜視為開創先河的勇士。
原文網頁：Breakthrough drug helps 11-year-old battle rare neurological gene mutation (by Leanne Miller)
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