佛羅里達州推出全美首個由州政府支持的新生兒基因篩查計畫，透過「陽光基因法案」提供新生兒免費全基因組定序，由州政府與民間資金共同支應，並需家長主動選擇參與。此計畫由共和黨議員亞當·安德森推動，其子因泰-薩克斯氏病早逝，促使他投入罕見疾病政策。計畫目標為五年內篩查10萬名新生兒，並成立佛羅里達兒童罕見疾病研究所與陽光基因聯盟，推動基因研究。安德森強調此法案具里程碑意義，並希望其他州能仿效，因州政府比聯邦更具靈活性。目前全基因組定序成本已降至3,500美元，且36州的醫療補助計畫涵蓋基因測試。然而，一般醫療人員對基因測試的應用仍缺乏認識，但美國兒科學會已更新指引，建議將基因測試作為發展遲緩或智能障礙患者的首選檢查。佛羅里達計畫預計於3月啟動，後續擴展至坦帕總醫院等機構，並期望全國推廣。此計畫旨在縮短罕見疾病診斷時間（現平均需5年），避免延誤治療導致的經濟與健康損失，並透過早期篩查預防疾病進展。安德森表示，推動此法案的動機不僅為其子，更是為其他受罕見疾病影響的兒童。
此報告凸顯基因篩查在公共衛生中的潛力，亦反映個人悲劇如何轉化為政策變革。佛羅里達的創新模式可能成為其他州的範本，尤其在聯邦層面進度緩慢的情況下，州政府的靈活作為至關重要。然而，診斷時間的縮短與成本降低需搭配醫療人員教育與保險覆蓋，方能發揮最大效益。此計畫亦揭示罕見疾病診斷延宕的經濟與社會成本，強調早期篩查對家庭與醫療體系的雙重價值。
原文網頁：Florida law models what genetic disease testing could be (by Brad Quick)
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